胎儿疾病实现“宫内会诊”

附二医设立浙南首家胎儿医学多学科会诊中心

 本报记者 缪小霞

 高高兴兴去医院产检，却被告知超声检查提示胎儿发育异常，这突如其来的打击，令准妈妈准爸爸惊慌失措：超声检查是否准确？是不是遗传性疾病？要不要终止妊娠？孩子出生后会有后遗症吗？治疗效果如何？……脑海里瞬间冒出的一连串问号，让他们焦虑不安。

 近期，温医大附二院设立了胎儿医学多学科会诊中心，也就是我们俗称的“宫内会诊”，专门帮助解决这类问题。这支由产科、影像科（超声和核磁共振）、新生儿科、小儿外科、小儿心胸内外科、小儿神经内外科、遗传等相关学科专家组成的队伍，对孕期疑难复杂病例进行会诊，最大限度地就相关问题给予咨询指导。获得相对完整、客观的信息后，孕妇及家属根据建议，结合自身家庭情况再做出选择。该中心对孕妇及胎儿情况做追踪随访，提供出生后治疗的建议方案，提供多学科的医疗协作，尽最大努力为准爸爸妈妈们提供方便，排忧解难。

 “先天不足”为哪般

 日前，国家卫生计生委妇幼司相关负责人表示，在我国每年1600万至2000万的出生人口中，有80万至120万出生缺陷儿。监测显示，我国有近一成家庭承受出生缺陷带来的不幸。

 胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。一般来说，出生缺陷排名前三位的为：先天性心脏病、唇腭裂、神经管畸形。胎儿发育分为胚细胞阶段、胚胎阶段及胎儿阶段。由于各阶段对致畸因素作用的敏感性不同，其结果也不尽相同。胚细胞阶段相对不敏感，致畸因素作用后可致胚细胞死亡、流产；胚胎阶段最敏感，致畸因素作用后可导致胎儿结构发育异常；胎儿阶段致畸因素作用后仅表现为细胞生长异常或死亡，极少发生胎儿结构畸形。

 “目前，临床上，对于具体致畸因素，还很难确定。”该医院产科副主任、母胎医学专科主任谢爱兰介绍，但主要有遗传因素和环境因素。其中，遗传因素染色体数目或结构异常及性染色体异常均可导致胎儿畸形；环境因素包括药物、化学物质、毒品等环境中可接触的物质。环境因素致畸与其剂量效应、临界作用以及个体敏感性吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等都有密切关系。当然，由基因遗传加环境因素的综合影响，是最复杂且最难预防的。如今，先天性心脏病等胎儿畸形多发，环境是其逃脱不了的致畸因素。

 “宫内会诊”帮做最艰难抉择

 门诊中，时常会见到这样一幕：准爸爸陪着准妈妈满怀希望来产检，然而，超声检查报告单提示胎儿发育有异常可能。晴天霹雳之下，他们无奈地四处求医。他们不得不在产科、影像科、新生儿科、小儿外科、心胸外科、神经内外科、遗传、麻醉科等一系列专家门诊来回奔波。从众多专家的咨询中获得片段、零星的信息，然后再像做拼图游戏一样将这些不完整信息进行拼凑、对接，希望能带来一丝希望，抑或是帮助做出明确的抉择。

 “现在遇到这种情况，孕妇及家属就不需要那么无助地奔波了。”谢爱兰说，如果在门诊遇到有这些困难的孕妇，孕妇及家属提出申请，她会及时告知相关专家组成员，组织会诊，尽快给出意见和建议。当然，最终决定权仍在孕妇及家属手中。比如，之前有位准妈妈被查出染色体异常，专家组综合意见后告知，这是很严重的致畸因素，孩子出生后不仅在器官结构上有缺陷，而且还有智力缺陷，预后不理想。最后，多方面考虑后，孕妇最终选择放弃，不希望孩子一出生就背负痛苦。

 会诊给出意见和建议后，不论最终结果是继续妊娠还是放弃，专家们仍会继续跟踪。对于因此选择终止妊娠的案例，专家们分析可能的原因，在孕妇下一次计划怀孕时就提前介入，进行优生优育指导，并且在将来的产检中提前设防，及早进行有针对性的排畸筛查。而勇敢选择继续妊娠的孕妇，也将在这组专家成员的“密切监控”下孕育，直至孩子出生后的治疗及术后复查、随访等，全程跟踪。“比如，在胎儿被查出心脏发育畸形的，分娩时，产科和新生儿科通力合作，帮助新生儿安全度过第一关，并及时和小儿心胸外科联系，为他们提供最佳的治疗方案和时机。”谢爱兰告诉记者。

 三级防控网络，越早干预越好

 随着“单独二胎”政策的逐步落实实施，高龄产妇比例增高，出生缺陷也会避免不了地增多。“应该重提并实施出生缺陷的三级干预，并且越早干预越好。”谢爱兰提醒大家，一级预防主要是防止出生缺陷的发生，包括婚前检查、遗传咨询等，预防和减少出生缺陷的发生。二级预防主要是产前筛查，采用科学的干预手段，减少出生缺陷活产儿。三级预防主要是在胎儿出生后，及时进行新生儿疾病的筛查和诊治。

 目前，医院正加大帮助力度的就是二级预防，当然还需各位准妈妈配合。“超声检查是筛查结构发育异常的有效手段。”她介绍，根据2012年卫生部的产前超声检查指南，准妈妈们可参考这么三类：常规产前超声检查：包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超声检查；系统产前超声检查：18-24孕周进行的胎儿系统超声检查；在此基础上，若超声发现胎儿某部位发育异常可能，则要进行针对性检查。如，心血管系统有疑问应进行胎儿超声心动图检查。尤其是系统超声检查，18-24孕周孕妇最好都要做一次。因为在这一阶段，胎儿内脏器官已基本发育完整，且个头还不大，羊水也足，判断清晰度和准确度都比较高。她最后特别强调：孕妇朋友们千万不要把三维、四维超声等同于系统超声检查。

本文摘自：温州日报 2014/12/2  第10版

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