看似皮疹，竟是罕见病。近日，被病痛折磨了一年多的11岁男孩小明（化名），在温州医科大学附属第二医院的精心治疗下，病情终于得到了控制。

　　事情还得从2023年8月说起，当时小明的脸上和手上出现红色疹子，紧接着面颈部开始肿胀，肌力开始下降，20多天后，他竟然无法走路、下蹲，最终只能卧床，甚至连抬头都变得困难。

　　父亲带着他来到温州医科大学附属第二医院就诊，该院儿童风湿科主任郑雯洁在检查过后惊讶地发现，小明患的竟是“幼年型皮肌炎（NXP2阳性）”的疾病，并且病程中他还并发了巨噬细胞活化综合征。

　　幼年型皮肌炎是一种多系统的自身免疫性疾病，典型症状包括近端肌无力、特征性皮疹和多器官受累，严重的肌无力甚至可以出现呼吸衰竭。约22%~37%的皮肌炎患儿可能出现胃肠道并发症，例如消化道溃疡和穿孔，预后较差。据研究，幼年型皮肌炎患儿消化道穿孔的死亡率可高达37.5%，尤其以NXP2阳性患儿最为凶险。

　　虽然医院采取积极的治疗方式希望帮助小明稳住病情，但是事与愿违，小明的病情还是进一步恶化了，开始出现吞咽困难、说话不清，甚至呼吸衰竭，先后两次被送进重症监护室（ICU）。

　　今年5月，小明出现剧烈腹痛，经过医院多次影像学检查，最终确诊是十二指肠穿孔。医生马上进行了急诊手术，术后腹痛有所缓解。然而，当尝试通过空肠营养管喂养时，小明再次剧烈腹痛。抱着“不放弃治疗”的信念，郑雯洁组织了多学科会诊，决定尝试使用维得利珠单抗治疗小明的肠道损伤，这在临床上是一种用于治疗炎症性肠病的药物，也是目前国内首次应用于幼年型皮肌炎。目前，小明的腹痛逐步缓解，开始能够自主进食，肌力也慢慢恢复，病情得到有效控制。

　　“由于幼年型皮肌炎是一种罕见的儿童疾病，部分小朋友早期症状可能被忽视，主要症状表现为皮疹和肌无力。”郑雯洁说。其中典型的皮疹会出现在眼睑周围、关节伸面，肌无力的表现最初并不突出，很多孩子可能从初期的乏力，不能够走很长的道路，走个一二百米就要坐下来休息，上楼困难、坐或蹲下后不能起立，后期则发展到不能抬头、不能抬臂，不能梳头、不能洗脸。当孩子出现上述症状，家长们要注意了，记得带孩子到医院做个检查。

来　　源：《温州晚报》2024.12.4版

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