儿童内分泌遗传代谢科为浙南、闽北地区儿童内分泌疾病及遗传代谢病诊治中心，是中华医学会儿科分会罕见病学组委员单位，中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组委员单位。温州市医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组组长单位，是温州市生长发育质控中心主任单位，浙江省儿童生长发育专科联盟成员单位。诊治范围涵盖儿童内分泌疾病，遗传代谢病及罕见病，同时借助最新的基因诊断技术及串联质谱技术，在遗传代谢病及罕见病的诊治上具有丰富的经验。儿童内分泌遗传代谢科现有医护人员20余人，其中医师14人：教授/主任医师1人、副教授/副主任医师3人，主治医师8人，住院医师2人，硕士生导师1名。现有专科床位22张，每年住院人次2000多人次，月收治专科疾病患儿200多例。本科常规开展各类儿童内分泌疾病的诊治，如性早熟、矮小症、儿童糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病，肾上腺疾病、垂体功能异常及各类遗传代谢性疾病等。本专科开设有儿童内分泌门诊、儿童糖尿病专病门诊，儿童遗传代谢病专病门诊，儿童高脂血症专病门诊等，年门诊量达十几万人次，位于全省前列。得到广大家长的认可和好评。2014年以来，我科建立并开展了儿童遗传代谢病的诊治工作，目前已诊治了数十种少见的遗传代谢疾病，涉及糖代谢异常，尿素氮循环障碍，有机酸酸血症，电解质紊乱等多方面，并积累了大量临床诊治经验，并在新生儿或儿童早期确诊多种罕见病，包括成骨不全、小胖威利、先天性高胰岛素血症，单基因糖尿病等，并开展国内外领先的个体化治疗，改善患儿预后。