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【温州商报】温州新增三家“产前诊断中心”

发布时间:2018/4/17 本文由温州医科大学附属第二医院发布 编辑:管理员 浏览:806

   4月3日,温医大附属一院、温医大附属二院、温州市人民医院(温州市妇幼保健院)拿到了《母婴保健技术服务执业许可证》,这意味着,这三家医院取得了产前诊断资质,今后可以开展绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和脐带穿刺术等超声介入性产前诊断工作。原来,温州只有温州市中心医院一家产前诊断中心,承担着全市的产前诊断工作,量很大,想要做羊水穿刺得提前一个月预约。有的还会跑到杭州去做。现在,孕妇有了更多的选择,做产前诊断更方便了。

去年全市产前诊断5000余例

    2003年,温州市中心医院成为我市首家取得产前诊断资质的医院,这些年一直承担着全市的产前诊断工作。据了解,2017年,温州市中心医院进行产前诊断5000余例,确诊唐氏综合征104例。

温州市产前诊断重点学科群负责人,温州市中心医院检验科、中心实验室主任唐少华介绍,产前诊断是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查,如对唐氏筛查高风险、无创DNA高风险、不良孕产史、遗传性疾病家族史的孕妇以及高龄孕妇进行检查。可以采用绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗。对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择,是提高出生人口素质,减少出生缺陷和残疾的有效措施。目前,我市产前诊断以羊膜腔穿刺为主,可确诊胎儿染色体疾病,最常见的是21三体、18三体、13三体以及胎儿结构异常。另外,还可诊断部分基因遗传病。

   “我们曾经参与过一些流行性疾病调查,发现50%耳聋患者的发病都跟遗传相关,1%-2%的地中海贫血患者都跟基因相关。而这几年,产前诊断中心也诊断出不少先天性耳聋、地中海贫血的胎儿。”唐少华说,一些遗传性疾病,如果父母双方都是携带者,那么下一代的发病率高达25%,如果能早一点确诊,就可以降低出生缺陷。因此,产前诊断中心目前开展了脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、地中海贫血等三项遗传疾病的筛查,希望可以预防这些遗传性疾病的发生,“中心一直在努力做这项工作,力争推出更多的高发率的诊断项目”。

产前筛查高风险的要做产前诊断

    2014年10月,温州市人民医院取得了产前筛查资质。由于该院同时也是市妇幼保健院,孕产妇多,分娩量大,所以对产前诊断的需求量也较大。因此在2015年12月,温州市人民医院开始申请产前诊断中心,今年4月3日,终于拿到了产前诊断技术服务许可。

温州市人民医院妇产科实验室主任、主任技师、医师郑加永说,为了这个产前诊断中心准备了三年多,虽然过程有点曲折,但结果可喜。接下来,医院准备建立自己的高通量测序技术平台,所有的无创DNA均由实验室完成检测并出具报告。“从临床来看,有的孕妇很怕做羊水穿刺,以为做无创DNA就万无一失了,其实这是个误区。无创DNA目前还属于产前筛查,只是相对于血清学筛查,其对染色体异常的检出率要高一些。所以高龄孕妇直接选择做无创DNA,也是可以的。但需要提醒的是,近半年内,接受过输血、干细胞治疗以及移植手术的孕妇,不能做无创DNA检查。”

    郑加永介绍,血清学筛查能发现胎儿发育异常和染色体疾病,但有一定的漏筛率,一般来说,其检出率在60%-70%。而在做过血清学筛查的孕妇中,高风险比例约为5%,这些人需要做产前诊断。作为实验室主任同时又是一名遗传科医生,郑加永认为,出生缺陷不仅要进行产前筛查和诊断,而且要积极开展预防工作。“防”要走到前面,最好是在怀孕前就先到遗传门诊咨询,了解自己的染色体和遗传病携带情况,看是否适合自然怀孕,而不是等到怀孕后再通过产前诊断来确诊。“日前,医院成立了出生缺陷精准防治中心,将打造集孕前优生遗传检查、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查和诊断、干预治疗和社会救助为一体的出生缺陷精准防治体系。”郑加永如是说。

产前诊断终于不“断片”了

    作为温州市唯一一家挂着浙江省孕产妇危重症抢救中心、浙江省新生儿危重症抢救中心两块牌子的医院,温医大附属二院现在又通过了浙江省产前诊断机构资质的审批。温医大附属二院产科主任、主任医师许张晔表示,随着产前诊断中心的成立,医院围产医学形成了从产前诊断到胎儿出生的即刻治疗,从危重症孕产妇抢救到危重新生儿抢救的一站式服务体系。

       据了解,温医大附属二院去年产前筛查出高风险324例,最终确诊的有4例,其中唐氏综合征2例、爱德华氏综合征1例、开放性神经管畸形1例。许张晔说,从临床来看,不少孕妇抱着侥幸心理,认为自己生出有缺陷宝宝的概率很低,便拒绝做产前诊断,特别是一些高龄初产孕妇,而很多数据表明,高龄孕妇胎儿畸形的发生率会增加。许张晔之前碰到一名二胎高龄孕妇,已经40岁了,本来应该直接做羊膜穿刺,但该孕妇不肯。产前筛查显示为21三体高风险,再建议做羊膜穿刺,还是不肯,做了无创DNA,仍然为高风险。该孕妇说第一胎都正常,第二胎也没问题,坚持不做羊膜穿刺。最终,生下了一名唐氏综合征宝宝,此时才后悔不已。

        许张晔建议,有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎、死产或夫妇一方有染色体问题的人群最好在怀孕前就了解清楚,做好“功课”。

产前诊断时间

绒毛取材:孕9-13+6周

羊膜腔穿刺:孕18-22+6周

脐带血穿刺:孕25-30周

需要进行产前诊断的人群

1.孕妇年龄≥35周岁;

2.多次原因不明的流产、死胎、死产或曾生育过染色体病或某种单基因遗传病患儿的孕妇;

3.夫妻任何一方为染色体异常,如染色体平衡易位或倒位携带者;

4.夫妻一方患有某种显性单基因遗传病或孕妇为X连锁隐性遗传病携带者;

5.孕妇血清学产前筛查高风险或无创产前基因检测高风险;

6.孕妇超声提示胎儿发育异常、羊水过多或过少;

7.妊娠期服用过量药物或接触有害物质或病毒感染等可能致畸的孕妇;

8.其他需要抽取羊水标本检查的情况。

 

 

摘自:温州商报 2018.04.12

链接:https://xw.qq.com/cmsid/20180412B0IFS500

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